Metaanaliza i multidisciplinarna konsenzusna izjava: sekvenciranje egzoma je klinički dijagnostički test prvog reda za osobe s neurorazvojnim poremećajima.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Sažetak istraživanja
Svrha Za neurorazvojne poremećaje (NDD), etiološka evaluacija može biti dijagnostička odiseja koja uključuje brojne genetske testove, naglašavajući potrebu za razvojem pojednostavljenog algoritma koji maksimizira molekularnu dijagnostiku za ovu kliničku indikaciju. Naš cilj je bio da uporedimo prinos sekvenciranja egzoma (ES) sa onim hromozomskog mikroniza (CMA), trenutnog testa prvog nivoa za NDD.
Metode Izvršili smo PubMed pregled opsega i meta-analizu istražujući dijagnostički prinos ES za NDD kao osnovu konferencije o razvoju konsenzusa. NDD smo definisali kao globalno kašnjenje u razvoju, intelektualni invaliditet i/ili poremećaj autističnog spektra. Konferencija o razvoju konsenzusa uključivala je doprinos genetičara, pedijatrijskih neurologa i pedijatara koji se bave razvojnim ponašanjem.
Rezultati Nakon primjene strogih kriterijuma za uključivanje/isključivanje, identifikovali smo 30 članaka sa podacima o molekularnom dijagnostičkom prinosu kod osoba sa izolovanim NDD, ili NDD plus pridruženim stanjima (kao što su karakteristike slične Rettu). Prinos ES bio je 36% ukupan, 31% za izolovani NDD i 53% za NDD plus pridružene uslove. Prinos ES za NDD je značajno veći od prethodnih studija CMA (15-20%).
Zaključak Naš pregled pokazuje da ES konstantno nadmašuje CMA u evaluaciji neobjašnjivih NDD. Predlažemo dijagnostički algoritam koji postavlja ES na početak evaluacije neobjašnjivih NDD.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders.
Purpose For neurodevelopmental disorders (NDDs), etiological evaluation can be a diagnostic odyssey involving numerous genetic tests, underscoring the need to develop a streamlined algorithm maximizing molecular diagnostic yield for this clinical indication. Our objective was to compare the yield of exome sequencing (ES) with that of chromosomal microarray (CMA), the current first-tier test for NDDs.
Methods We performed a PubMed scoping review and meta-analysis investigating the diagnostic yield of ES for NDDs as the basis of a consensus development conference. We defined NDD as global developmental delay, intellectual disability, and/or autism spectrum disorder. The consensus development conference included input from genetics professionals, pediatric neurologists, and developmental behavioral pediatricians.
Results After applying strict inclusion/exclusion criteria, we identified 30 articles with data on molecular diagnostic yield in individuals with isolated NDD, or NDD plus associated conditions (such as Rett-like features). Yield of ES was 36% overall, 31% for isolated NDD, and 53% for the NDD plus associated conditions. ES yield for NDDs is markedly greater than previous studies of CMA (15-20%).
Conclusion Our review demonstrates that ES consistently outperforms CMA for evaluation of unexplained NDDs. We propose a diagnostic algorithm placing ES at the beginning of the evaluation of unexplained NDDs.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1038/s41436-019-0554-6
- PMID
- 31182824
- PMCID
- PMC6831729
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom