Utjecaj skrininga novorođenčadi i kvaliteta terapije na neurološki ishod kod glutarne acidurije tipa 1: meta-analiza.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Sažetak istraživanja
Svrha Glutarna acidurija tipa 1 (GA1), rijedak nasljedni neurometabolički poremećaj, rezultira složenim poremećajem kretanja (MD) s dominantnom distonijom ako se ne liječi. Smatra se da implementacija u programe skrininga novorođenčadi (NBS) i pridržavanje preporučene terapije poboljšava neurološki ishod.
Metode Sistematska pretraga literature za članke objavljene od 2000. do 2019. godine obavljena je uz korištenje PRISMA protokola. Uključene su studije koje su izveštavale o više od jedne osobe koju je identifikovala NBS. Istraživali smo efekte interventnih i neinterventnih varijabli na neurološki ishod.
Rezultati Uključeno je 15 publikacija koje izvještavaju o 647 pacijenata sa GA1. U NBS grupi (n = 261 pacijent), 195 pacijenata je ostalo asimptomatski (74,7%), dok je 66 pacijenata (25,3%) razvilo MD. U poređenju sa NBS grupom, mnogo veći udeo pacijenata (349/386; 90,4%; p
Zaključci Ova meta-analiza pokazuje da NBS programi za GA1 imaju ukupan pozitivan efekat na neurološki ishod obolelih pojedinaca, ali njihov uspeh kritično zavisi od kvaliteta terapije.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis.
Purpose Glutaric aciduria type 1 (GA1), a rare inherited neurometabolic disorder, results in a complex movement disorder (MD) with predominant dystonia if untreated. Implementation into newborn screening (NBS) programs and adherence to recommended therapy are thought to improve the neurological outcome.
Methods Systematic literature search for articles published from 2000 to 2019 was performed using the PRISMA protocol. Studies reporting on more than one individual identified by NBS were included. We investigated effects of interventional and noninterventional variables on neurological outcome.
Results Fifteen publications reporting on 647 GA1 patients were included. In the NBS group (n = 261 patients), 195 patients remained asymptomatic (74.7%), while 66 patients (25.3%) developed a MD. Compared with the NBS group, a much higher proportion of patients (349/386; 90.4%; p
Conclusions This meta-analysis demonstrates that NBS programs for GA1 have an overall positive effect on the neurological outcome of affected individuals but their success critically depends on the quality of therapy.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1038/s41436-020-00971-4
- PMID
- 32981931
- PMCID
- PMC7790745
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom