Povezanost između fenotipa i veličine delecije u sindromu mikrodelecije 22q11.2: sistematski pregled i meta-analiza.
Orphanet journal of rare diseases
Sažetak istraživanja
Pozadina Sindrom mikrodelecije hromozoma 22q11.2, poremećaj uzrokovan heterozigotnim gubitkom genetskog materijala u regiji hromozoma 22q11.2, ima širok spektar kliničkih simptoma. Najčešće kongenitalne anomalije zahvataju nepce kod 80% pacijenata, a srce kod 50-60% pacijenata. Uzrok fenotipske varijabilnosti je nepoznat. Pacijenti obično imaju jednu od tri uobičajene veličine brisanja: 3, 2 i 1,5 Mb, između ponavljanja niske kopije (LCR) označenih A-D, A-C i A-B, respektivno. Ova studija imala je za cilj analizirati povezanost između ove 3 veličine delecije i prisutnosti kongenitalnih srčanih i/ili nepčanih malformacija kod osoba s ovim stanjem. Sproveden je sistematski pregled i meta-analiza, spajajući relevantne objavljene studije s podacima čileanskih pacijenata kako bi se povećala statistička moć.
Rezultati Uključeno je osam članaka od 432; podaci iz ovih studija spojeni su sa našim, čime je postignuto ukupno 1514 i 487 pacijenata za procjenu srčanih i nepnih malformacija, respektivno. Nijedan od upoređenih izbrisanih hromozomskih segmenata nije bio statistički povezan sa srčanim defektima (OR AB v/s AC-AD : 0,654 [0,408-1,046]; OR AD v/s AB-AC : 1,291 [0,860-1,939]/ nepca: OR AC v AB : 0,654 [0,408-1,046]); 1,731 [0,708-4,234] OR AD v/s AB-AC : 0,628 [0,286-1,382]);
Zaključci Nedostatak povezanosti između veličine delecije i CHD ili PA pronađen u ovoj meta-analizi sugerira da veličina delecije ne objašnjava nepotpunu penetraciju ove 2 glavne manifestacije i da je kritična regija za razvoj srčanih i palatinalnih abnormalnosti unutar LCR A-B, najmanjeg područja preklapanja među tri veličine delecije.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Association between phenotype and deletion size in 22q11.2 microdeletion syndrome: systematic review and meta-analysis.
Background Chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome, a disorder caused by heterozygous loss of genetic material in chromosome region 22q11.2, has a broad range of clinical symptoms. The most common congenital anomalies involve the palate in 80% of patients, and the heart in 50-60% of them. The cause of the phenotypic variability is unknown. Patients usually harbor one of three common deletions sizes: 3, 2 and 1.5 Mb, between low copy repeats (LCR) designated A-D, A-C and A-B, respectively. This study aimed to analyze the association between these 3 deletion sizes and the presence of congenital cardiac and/or palatal malformations in individuals with this condition. A systematic review and meta-analysis were conducted, merging relevant published studies with data from Chilean patients to increase statistical power.
Results Eight articles out of 432 were included; the data from these studies was merged with our own, achieving a total of 1514 and 487 patients to evaluate cardiac and palate malformations, respectively. None of the compared deleted chromosomal segments were statistically associated with cardiac defects (OR AB v/s AC-AD : 0.654 [0.408-1.046]; OR AD v/s AB-AC : 1.291 [0.860-1.939]) or palate anomalies (OR AB v/s AC-AD : 1.731 [0.708-4.234]; OR AD v/s AB-AC : 0.628 [0.286-1.382]).
Conclusions The lack of association between deletion size and CHD or PA found in this meta-analysis suggests that deletion size does not explain the incomplete penetrance of these 2 major manifestations, and that the critical region for the development of heart and palatal abnormalities is within LCR A-B, the smallest region of overlap among the three deletion sizes.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13023-019-1170-x
- PMID
- 31399107
- PMCID
- PMC6688301
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom