Poremećaji spavanja u rijetkim genetskim sindromima: meta-analiza prevalencije i profila.
Molecular autism
Sažetak istraživanja
Pozadina Poremećaji spavanja su česti kod osoba sa intelektualnim invaliditetom (ID) i autizmom, sa sve većim dokazima o različitim profilima spavanja kroz genetske sindrome povezane sa ID-om. Dokumentovanje prevalencije i profila specifičnih poremećaja spavanja u sindromima će kvantifikovati 'rizik' uzrokovan sindromom, dati informacije o prognozi i poboljšati razumijevanje etiologije poremećaja spavanja. Metoda Prateći PRISMA smjernice za metaanalizu, pretražili smo Ovid PsycINFO, Ovid MEDLINE, Ovid Embase, Web of Science i PubMed Central uz korištenje ključnih riječi specifičnih za sindrom i 60 pojmova za pretraživanje vezanih za spavanje. Pregledali smo i izdvojili radove koji su prijavili podatke o prevalenci poremećaja spavanja za pet ili više osoba unutar genetskog sindroma i primijenili kriterije kvalitete kako bismo proizveli model prevalencije efekata kvaliteta za šest tipova poremećaja spavanja u devetnaest sindroma. Izračunate su relativne procjene rizika za prevalenciju svakog poremećaja spavanja u svakom sindromu.
Rezultati Identifikovana su 273 rada, generišući 463 procene prevalencije za Angelman, CHARGE, Cornelia de Lange, Down, fragilni X, Prader-Willi, Rett, Smith-Magenis i Williams sindrom, mukopolisaharidoze (poremećaji MPS), neurofibromatozu i kompleks gomolja. Procjene prevalencije bile su veće kod genetskih sindroma od objavljenih ekvivalenata za osobe u tipičnom razvoju, uz nekoliko izuzetaka. Razlike između sindroma kod nekih poremećaja su bile evidentne; poremećaj disanja u snu bio je najzastupljeniji kod poremećaja MPS (72-77%), dok je prekomjerna dnevna pospanost bila najveća kod Smith-Magenisovog sindroma (60%). Suprotno tome, nesanica, koja je prijavljena u većoj stopi od TD procjena kod svih sindroma osim fragilne X, nije bila povezana sa specifičnim genetskim rizikom. Ovo sugerira da se nesanica može pojaviti zbog okoline pojedinca ili povezanog kašnjenja u razvoju, a ne zbog bilo kakvih specifičnih genetskih sindroma. Ograničenja Zbog širokog obima meta-analize, uključeni su samo sindromi koji su prethodno identificirani kao izvještaji o preliminarnom istraživanju spavanja. Drugi sindromi također mogu imati povećane stope prevalencije specifičnih vrsta poremećaja spavanja. Uključeni su samo radovi na engleskom jeziku.
Zaključci Različite stope prevalencije između tipova poremećaja spavanja ukazuju na različite uzročne mehanizme, kao što su kranio-facijalna morfologija kod Down i Prader-Willi sindroma i nakupljanje mukopolisaharida u poremećajima MPS. Razmatraju se prioriteti za kliničku procjenu i intervenciju za poremećaje spavanja.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Sleep disorders in rare genetic syndromes: a meta-analysis of prevalence and profile.
Background Sleep disorders are common in people with intellectual disability (ID) and autism, with growing evidence of diverse sleep profiles across ID associated genetic syndromes. Documenting the prevalence and profile of specific sleep disorders in syndromes will quantify syndrome-driven 'risk', inform prognosis and enhance understanding of aetiology of sleep disorders.
Method Following PRISMA guidelines for meta-analysis, we searched Ovid PsycINFO, Ovid MEDLINE, Ovid Embase, Web of Science and PubMed Central with use of syndrome-specific keywords and 60 sleep-related search terms. We screened and extracted papers that reported sleep disorder prevalence data for five or more individuals within a genetic syndrome, and applied quality criteria to produce a quality-effects prevalence model of six types of sleep disorder across nineteen syndromes. Relative risk estimates were calculated for the prevalence of each sleep disorder in each syndrome.
Results Two hundred and seventy three papers were identified, generating 463 prevalence estimates for Angelman, CHARGE, Cornelia de Lange, Down, fragile X, Prader-Willi, Rett, Smith-Magenis and Williams syndromes, mucopolysaccharidoses (MPS disorders), neurofibromatosis and tuberous sclerosis complex. Prevalence estimates were higher in genetic syndromes than published equivalents for typically developing individuals, with few exceptions. Between-syndrome differences for some disorders were evident; sleep-disordered breathing was most prevalent in MPS disorders (72-77%), while excessive daytime sleepiness was highest in Smith-Magenis syndrome (60%). Conversely, insomnia, which was reported at a higher rate than TD estimates in all syndromes except fragile X, was not associated with specific genetic risk. This suggests insomnia could emerge because of the individual's environment or associated developmental delay, rather than any specific genetic syndromes. Limitations Due to the broad scope of the meta-analysis, only syndromes previously identified as reporting preliminary sleep research were included. Other syndromes may also experience elevated prevalence rates of specific types of sleep disorder. Only English language papers were included.
Conclusions Differing prevalence rates between types of sleep disorder suggest differing causal mechanisms, such as cranio-facial morphology in Down and Prader-Willi syndromes and the build-up of mucopolysaccharides in MPS disorders. Priorities for clinical assessment and intervention for sleep disorders are discussed.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13229-021-00426-w
- PMID
- 33632309
- PMCID
- PMC7908701
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom