Učinak humane genske terapije za Leberovu kongenitalnu amaurozu povezanu s RPE65 na vizualnu funkciju: sistematski pregled i meta-analiza.
Orphanet journal of rare diseases
Sažetak istraživanja
Pozadina LCA povezana s RPE65 (RPE65-LCA) je naslijeđena degeneracija mrežnice uzrokovana mutacijama gena RPE65 i genska terapija je razvijena kao obećavajući tretman. Ova studija ima za cilj da proceni povezanost između promena u vizuelnoj funkciji i primene genske terapije kod pacijenata sa RPE65-LCA.
Metode Pretraženo je nekoliko baza podataka (PubMed, Cochrane Library i Web of Science) za rezultate studija koje opisuju efikasnost genske terapije kod pacijenata sa RPE65-LCA. Šest studija, koje su uključivale jedno randomizirano i pet prospektivnih nerandomiziranih kliničkih ispitivanja, 164 oka su zadovoljile naše kriterije pretraživanja i bile su procijenjene.
Rezultati BCVA se značajno poboljšao u tretiranim očima 1 godinu nakon tretmana za - 0,10 logMAR (95% CI, - 0,17 - -0,04; p = 0,002), dok nije bilo značajne razlike 2-3 godine nakon tretmana (WMD: 0,01; 95% CI, - 0,02 p = 0,02). FST osetljivost na plave bljeskove je takođe poboljšana za 1,60 log (95% CI, 0,66-2,55; p = 0,0009), ali nema značajne razlike u odnosu na crvene bljeskove (WMD: 0,86; 95% CI, - 0,29-2,01; p = 0,14) na 1. Nije bilo značajne razlike u debljini centralne retine nakon 1 godine, ali je centralna retina u tretiranim očima bila tanja 2-3 godine nakon tretmana za 19,21 μm (95% CI, - 34,22 - -4,20; p = 0,01).
Zaključci Ljudska genska terapija je pionirska opcija liječenja RPE65-LCA. Iako se čini da je njegova efikasnost ograničena na manje od 2 godine nakon tretmana, nosi potencijal za daljnje poboljšanje i produženje djelotvornosti.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
The effect of human gene therapy for RPE65-associated Leber's congenital amaurosis on visual function: a systematic review and meta-analysis.
Background RPE65-associated LCA (RPE65-LCA) is an inherited retinal degeneration caused by the mutations of RPE65 gene and gene therapy has been developed to be a promising treatment. This study aims to evaluate the association between changes in visual function and application of gene therapy in patients with RPE65-LCA.
Methods Several databases (PubMed, Cochrane Library, and Web of Science) were searched for results of studies describing efficacy of gene therapy in patients with RPE65-LCA. Six studies, which included one randomized and five prospective non-randomized clinical trials, 164 eyes met our search criteria and were assessed.
Results The BCVA significantly improved in treated eyes at 1 yr post treatment by - 0.10 logMAR (95% CI, - 0.17 - -0.04; p = 0·002), while there was no significant difference at 2-3 years post treatment (WMD: 0.01; 95% CI, - 0.00 - 0.02; p = 0·15). FST sensitivity to blue flashes also improved by 1.60 log (95% CI, 0.66-2.55; p = 0.0009), but no significant difference to red flashes (WMD: 0.86; 95% CI, - 0·29-2.01; p = 0.14) at 1 yr. There was no significant difference in central retinal thickness at 1 yr, but central retina in treated eyes appeared thinner at 2-3 years post treatment by 19.21 μm (95% CI, - 34.22 - -4.20; p = 0.01).
Conclusions Human gene therapy is a pioneering treatment option for RPE65-LCA. Although its efficacy appears to be limited to less than 2 yrs after treatment, it carries the potential for further improvement and prolongation of efficacy.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13023-020-1304-1
- PMID
- 32059734
- PMCID
- PMC7023818
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom