Udio karcinoma endometrijuma povezanih s Lynchovim sindromom: sistematski pregled literature i meta-analiza.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Sažetak istraživanja
Svrha Rak endometrijuma (EC) je često kontrolni karcinom kod žena sa Lynchovim sindromom (LS). Međutim, napori da se provede univerzalni LS skrining kod pacijenata sa ES otežani su nedostatkom dokaza koji bi detaljno opisali udio pacijenata sa ES za koje bi se očekivalo da će biti pozitivni na LS.
Metode Studije su identifikovane elektronskim pretragama Medline, Embase, Cochrane CENTRAL i Web of Science. Proporcije pozitivnosti testa izračunate su pomoću modela meta-analize slučajnih i fiksnih efekata. I 2 rezultat je korišten za procjenu heterogenosti u različitim studijama.
Rezultati Pedeset i tri studije, uključujući 12.633 EC pacijenata, ispunile su kriterijume za uključivanje. Ukupni udio tumora endometrija sa mikrosatelitnom nestabilnošću ili nedostatkom popravke mismatch-a (MMR) imunohistohemijskim (IHC) bio je 0,27 (95% interval pouzdanosti [CI] 0,25-0,28, I 2 : 71%) i 0,26 (95% CI-80%). respektivno. Od onih žena sa abnormalnim testiranjem tumora, 0,29 (95% CI 0,25-0,33, I 2 : 83%) imalo je patogene varijante povezane sa LS na testiranju zametne linije; stoga se oko 3% EC može pripisati LS. Predselekcija EC slučajeva je povećala udio dijagnoza LS za zametnu liniju.
Zaključak Trenutna studija sugerira da je prevalencija LS kod pacijenata sa EC oko 3%, slično kao kod pacijenata sa kolorektalnim karcinomom; stoga naši podaci podržavaju implementaciju univerzalnog EK skrininga za LS.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
The proportion of endometrial cancers associated with Lynch syndrome: a systematic review of the literature and meta-analysis.
Purpose Endometrial cancer (EC) is often the sentinel cancer in women with Lynch syndrome (LS). However, efforts to implement universal LS screening in EC patients have been hampered by a lack of evidence detailing the proportion of EC patients that would be expected to screen positive for LS.
Methods Studies were identified by electronic searches of Medline, Embase, Cochrane CENTRAL and Web of Science. Proportions of test positivity were calculated by random and fixed-effects meta-analysis models. I 2 score was used to assess heterogeneity across studies.
Results Fifty-three studies, including 12,633 EC patients, met the inclusion criteria. The overall proportion of endometrial tumors with microsatellite instability or mismatch repair (MMR) deficiency by immunohistochemistry (IHC) was 0.27 (95% confidence interval [CI] 0.25-0.28, I 2 : 71%) and 0.26 (95% CI 0.25-0.27, I 2 : 88%), respectively. Of those women with abnormal tumor testing, 0.29 (95% CI 0.25-0.33, I 2 : 83%) had LS-associated pathogenic variants on germline testing; therefore around 3% of ECs can be attributed to LS. Preselection of EC cases did increase the proportion of germline LS diagnoses.
Conclusion The current study suggests that prevalence of LS in EC patients is approximately 3%, similar to that of colorectal cancer patients; therefore our data support the implementation of universal EC screening for LS.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1038/s41436-019-0536-8
- PMID
- 31086306
- PMCID
- PMC8076013
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom