Novi genetski signali za plućnu funkciju naglašavaju puteve i povezanost kronične opstruktivne plućne bolesti među više predaka.

Nature genetics

Bosanski prijevod

Sažetak istraživanja

Smanjena funkcija pluća predviđa smrtnost i ključna je za dijagnozu kronične opstruktivne plućne bolesti (KOPB). U studiji asocijacije koja obuhvata čitav genom na 400.102 osobe evropskog porijekla, definirali smo 279 signala plućne funkcije, od kojih je 139 novih. U kombinaciji, ove varijante snažno predviđaju HOBP u nezavisnim populacijama. Štaviše, kombinovani efekat ovih varijanti pokazao je generalizaciju među pušačima i nikad pušačima, kao i među grupama predaka. Ističemo biološke puteve, poznate i potencijalne mete lijekova za KOPB i, u studijama vezanim za sve fenomene, autoimune i druge pleiotropne efekte varijanti povezanih s plućnom funkcijom. Ovi novi genetski dokazi imaju potencijal da poboljšaju buduće preventivne i terapijske strategije za KOPB.

Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom

New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries.

Reduced lung function predicts mortality and is key to the diagnosis of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). In a genome-wide association study in 400,102 individuals of European ancestry, we define 279 lung function signals, 139 of which are new. In combination, these variants strongly predict COPD in independent populations. Furthermore, the combined effect of these variants showed generalizability across smokers and never smokers, and across ancestral groups. We highlight biological pathways, known and potential drug targets for COPD and, in phenome-wide association studies, autoimmune-related and other pleiotropic effects of lung function-associated variants. This new genetic evidence has potential to improve future preventive and therapeutic strategies for COPD.

Autorstvo i publikacija

Autori

Shrine N, Guyatt AL, Erzurumluoglu AM, Jackson VE, Hobbs BD, Melbourne CA, Batini C, Fawcett KA, Song K, Sakornsakolpat P, Li X, Boxall R, Reeve NF, Obeidat M, Zhao JH, Wielscher M, Weiss S, Kentistou KA, Kentistou KA, Cook JP, Sun BB, Zhou J, Hui J, Karrasch S, Imboden M, Harris SE, Marten J, Enroth S, Kerr SM, Surakka I, Vitart V, Lehtimäki T, Allen RJ, Bakke PS, Beaty TH, Bleecker ER, Bossé Y, Brandsma CA, Chen Z, Crapo JD, Danesh J, DeMeo DL, Dudbridge F, Ewert R, Gieger C, Gulsvik A, Hansell AL, Hao K, Hoffman JD, Hokanson JE, Homuth G, Joshi PK, Joubert P, Langenberg C, Li X, Li L, Lin K, Lind L, Locantore N, Luan J, Mahajan A, Maranville JC, Murray A, Nickle DC, Packer R, Parker MM, Paynton ML, Porteous DJ, Porteous DJ, Prokopenko D, Qiao D, Rawal R, Runz H, Sayers I, Sin DD, Smith BH, Soler Artigas M, Sparrow D, Tal-Singer R, Timmers PRHJ, Van den Berge M, Whittaker JC, Woodruff PG, Yerges-Armstrong LM, Troyanskaya OG, Raitakari OT, Kähönen M, Polašek O, Gyllensten U, Rudan I, Deary IJ, Probst-Hensch NM, Schulz H, James AL, Wilson JF, Stubbe B, Zeggini E, Jarvelin MR, Wareham N, Silverman EK, Hayward C, Morris AP, Butterworth AS, Scott RA, Walters RG, Meyers DA, Cho MH, Strachan DP, Hall IP, Tobin MD, Wain LV, Understanding Society Scientific Group.

Časopis: Nature genetics
Vrste publikacije: Meta-analiza, Istraživačka podrška vlade izvan SAD-a, Istraživački članak, Članak u časopisu, Vanjska istraživačka podrška NIH-a
Licenca: OPEN-ACCESS-UNSPECIFIED
Citiranja u Europe PMC: 442

Provjerljivi identifikatori

Izvorni podaci

DOI: 10.1038/s41588-018-0321-7
PMID: 30804560
PMCID: PMC6397078
Provjereno: 2026-07-26

Otvori cijeli rad u Europe PMC

Napomena o bosanskom prijevodu

Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.

Pregledaj originalni članak na engleskom

Istraživački zapis služi za informiranje i istraživanje. Ne zamjenjuje medicinski savjet, dijagnozu ili preporuku liječenja.

Sažetak istraživanja

New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries.

Autori

Izvorni podaci

Povezana istraživanja

Inspiracijski trening mišića, sa ili bez istodobne plućne rehabilitacije, za kroničnu opstruktivnu bolest pluća (KOPB).

Efikasnost pirfenidona i nintedaniba u intersticijskim plućnim bolestima osim idiopatske plućne fibroze: sistematski pregled.

Edukativne intervencije zasnovane na video zapisima za pacijente sa hroničnim bolestima: sistematski pregled.