Povezanost polimorfizama u genima vezanim za put vitamina D, statusu vitamina D, mišićnoj masi i funkciji: sistematski pregled.
Nutrients
Sažetak istraživanja
Često je prijavljivana povezanost između nivoa vitamina D i osobina povezanih s mišićima. Nivo vitamina D zavisi od različitih faktora kao što su izlaganje sunčevoj svetlosti i ishrana. Ali i na genetske faktore. Stoga pretpostavljamo da polimorfizmi pojedinačnih nukleotida (SNP) unutar gena povezanih s putevima vitamina D mogu doprinijeti mišićnoj masi i funkciji putem utjecaja na razinu vitamina D. Međutim, još uvijek nedostaje integracija studija koje istražuju ova pitanja. Stoga je ovaj pregled imao za cilj da sistematski identifikuje i sumira dostupne dokaze o povezanosti između SNP-ova unutar gena povezanih sa putevima vitamina D i statusa vitamina D, kao i različitih osobina mišića kod zdravih odraslih osoba. Recenzija je registrovana na PROSPERO-u i obavljena je prema PRISMA smjernicama. Ukupno je uključeno 77 studija koje su istraživale 497 SNP u 13 različitih gena, sa značajnim asocijacijama koje su prijavljene za 59 različitih SNP. Najčešće su prijavljivane varijacije gena GC, CYP2R1, VDR i CYP24A1, pri čemu posebno SNP-ovi u GC (rs2282679, rs4588, rs1155563, rs7041) i geni CYP2R1 (rs10741657,61 rs2060793) potvrđeno je da su povezani sa nivoom vitamina D u više od 50% odgovarajućih studija. Različite karakteristike mišića su istražene samo u vezi sa četiri različita polimorfizma receptora vitamina D (VDR) (rs7975232, rs2228570, rs1544410 i rs731236). Zanimljivo je da su svi oni pokazali vrlo niske stope potvrde (6-17% studija). Zaključno, ovaj sistematski pregled predstavlja jedno od najsveobuhvatnijih ažuriranja povezanosti SNP-ova u genima vezanim za put vitamina D sa statusom vitamina D i osobinama mišića kod zdravih odraslih osoba. Može se koristiti za odabir kandidata SNP-a za dalje studije, ali i za personalizirane strategije u identifikaciji pojedinaca u riziku od nedostatka vitamina D i na kraju za određivanje potencijalnog odgovora na suplementaciju vitamina D.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Association between Polymorphisms in Vitamin D Pathway-Related Genes, Vitamin D Status, Muscle Mass and Function: A Systematic Review.
An association between vitamin D level and muscle-related traits has been frequently reported. Vitamin D level is dependent on various factors such as sunlight exposure and nutrition. But also on genetic factors. We, therefore, hypothesize that single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the vitamin D pathway-related genes could contribute to muscle mass and function via an impact on vitamin D level. However, the integration of studies investigating these issues is still missing. Therefore, this review aimed to systematically identify and summarize the available evidence on the association between SNPs within vitamin D pathway-related genes and vitamin D status as well as various muscle traits in healthy adults. The review has been registered on PROSPERO and was conducted following PRISMA guidelines. In total, 77 studies investigating 497 SNPs in 13 different genes were included, with significant associations being reported for 59 different SNPs. Variations in GC, CYP2R1, VDR, and CYP24A1 genes were reported most frequently, whereby especially SNPs in the GC (rs2282679, rs4588, rs1155563, rs7041) and CYP2R1 genes (rs10741657, rs10766197, rs2060793) were confirmed to be associated with vitamin D level in more than 50% of the respective studies. Various muscle traits have been investigated only in relation to four different vitamin D receptor (VDR) polymorphisms (rs7975232, rs2228570, rs1544410, and rs731236). Interestingly, all of them showed only very low confirmation rates (6-17% of the studies). In conclusion, this systematic review presents one of the most comprehensive updates of the association of SNPs in vitamin D pathway-related genes with vitamin D status and muscle traits in healthy adults. It might be used for selecting candidate SNPs for further studies, but also for personalized strategies in identifying individuals at risk for vitamin D deficiency and eventually for determining a potential response to vitamin D supplementation.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.3390/nu13093109
- PMID
- 34578986
- PMCID
- PMC8465200
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom