Globalna prevalencija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije: sistematski pregled i meta-analiza.
Journal of orthopaedic surgery and research
Sažetak istraživanja
Pozadina Različite mutacije u najvećem ljudskom genu, distrofinu, uzrokuju spektar od blagih do teških mišićnih distrofija povezanih s distrofinom. Duchenne (DMD) i Beckerove (BMD) mišićne distrofije nalaze se na ozbiljnom kraju spektra koji prvenstveno pogađa skeletne mišiće. Progresivna slabost mišića kod ovih čisto genetskih poremećaja ohrabruje porodice sa pozitivnom anamnezom na genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje, što zahtijeva tačnu prevalenciju poremećaja. Ovdje pružamo sistematski pregled i meta-analizu kako bismo utvrdili prevalence DMD-a i BMD-a širom svijeta. Metoda Trenutni sistematski pregled i meta-analiza izvršeni su korištenjem Cochrane procedure u sedam koraka. Nakon utvrđivanja istraživačkog pitanja i kriterija za uključivanje i isključenje, pretražene su baze podataka MagIran, SID, ScienceDirect, WoS, ProQuest, Medline (PubMed), Embase, Cochrane, Scopus i Google Scholar kako bi se pronašle relevantne studije koristeći definirane ključne riječi i sve moguće kombinacije ključnih riječi pomoću AND i OR, bez vremenskog ograničenja I i OR202 bez vremenskog ograničenja. 2, a pristranost publikacije je ispitana korištenjem Begg-ovog i Mazumdarovog rang-testa korelacije. Statistička analiza podataka obavljena je korištenjem softvera Comprehensive Meta-Analysis (verzija 2).
Rezultati Ukupno je uključeno 25 članaka koji uključuju 901.598.055 ljudi. Globalna prevalencija mišićne distrofije procijenjena je na 3,6 na 100 000 ljudi (95 CI 2,8-4,5 na 100 000 ljudi), najveća prevalencija kod Amerikanaca na 5,1 na 100 000 ljudi (95 CI 3,4-7,0 na 100 ljudi). Prema analizi podgrupa, prevalencija DMD-a i BMD-a procijenjena je na 4,8 na 100 000 ljudi (95 CI 3,6-6,3 na 100 000 ljudi) i 1,6 na 100 000 ljudi (95 CI 1,1-2,4 na 100 000 ljudi).
Zaključak Poznavanje precizne prevalencije genetskog poremećaja pomaže da se preciznije predvidi vjerovatnoća prevencije njegove pojave u porodicama. Globalna prevalencija DMD-a i BMD-a bila je vrlo visoka, što ukazuje na hitnu potrebu da se više pažnje posveti prenatalnom skriningu i genetskom savjetovanju za porodice s pozitivnom istorijom.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis.
Background A variety of mutations in the largest human gene, dystrophin, cause a spectrum from mild to severe dystrophin-associated muscular dystrophies. Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophies are located at the severe end of the spectrum that primarily affects skeletal muscle. Progressive muscle weakness in these purely genetic disorders encourages families with a positive history for genetic counseling to prevent a recurrence, which requires an accurate prevalence of the disorder. Here, we provide a systematic review and meta-analysis to determine the prevalence of DMD and BMD worldwide.
Method The current systematic review and meta-analysis was carried out using Cochrane seven-step procedure. After determining the research question and inclusion and exclusion criteria, the MagIran, SID, ScienceDirect, WoS, ProQuest, Medline (PubMed), Embase, Cochrane, Scopus, and Google Scholar databases were searched to find relevant studies using defined keywords and all possible keyword combinations using the AND and OR, with no time limit until 2021. The heterogeneity of studies was calculated using the I 2 test, and the publication bias was investigated using the Begg and Mazumdar rank correlation test. Statistical analysis of data was performed using Comprehensive Meta-Analysis software (version 2).
Results A total of 25 articles involving 901,598,055 people were included. The global prevalence of muscular dystrophy was estimated at 3.6 per 100,000 people (95 CI 2.8-4.5 per 100,000 people), the largest prevalence in the Americans at 5.1 per 100,000 people (95 CI 3.4-7.8 per 100,000 people). According to the subgroup analysis, the prevalence of DMD and BMD was estimated at 4.8 per 100,000 people (95 CI 3.6-6.3 per 100,000 people) and 1.6 per 100,000 people (95 CI 1.1-2.4 per 100,000 people), respectively.
Conclusion Knowing the precise prevalence of a genetic disorder helps to more accurately predict the likelihood of preventing its occurrence in families. The global prevalence of DMD and BMD was very high, indicating the urgent need for more attention to prenatal screening and genetic counseling for families with a positive history.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13018-022-02996-8
- PMID
- 35168641
- PMCID
- PMC8848641
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom