Prevalencija nedostatka piruvat kinaze: sistematski pregled literature.
European journal of haematology
Sažetak istraživanja
Ciljevi Nedostatak piruvat kinaze (PK deficit) je rijedak poremećaj uzrokovan heterozigotnošću spoja ili homozigotnošću za > 300 mutacija u PKLR genu. Da bismo razumjeli prevalenciju nedostatka PK, izvršili smo sistematski pregled literature.
Metode Raspitali smo se u Embase i Medline za recenzirane reference koje izvještavaju o prevalenci/incidenciji nedostatka PK, učestalosti PKLR mutantnih alela (MAF) među općom populacijom ili grube rezultate iz kojih bi se ove metrike mogle izvesti.
Rezultati Od 1390 pregledanih referenci, 1296 je isključeno nakon pregleda naslova/sažetka; 60 je isključeno nakon pregleda punog teksta. Četiri od preostale 34 studije smatrane su visokokvalitetnim za procjenu prevalencije nedostatka PK. Dve visokokvalitetne studije identifikovale su slučajeve iz izvornih populacija poznatih veličina, dajući procene prevalencije dijagnostikovanog nedostatka PK od 3,2 i 8,5 na milion. Još jedna visokokvalitetna studija izvela je procjenu prevalencije dijagnostikovanog nedostatka PK od 6,5 na milion skriningom novorođenčadi sa žuticom. Konačna visokokvalitetna studija procijenila je da ukupna dijagnozirana i nedijagnostikovana prevalencija nedostatka PK iznosi 51 na milion putem ekstrapolacije iz posmatranih MAF-ova.
Zaključci Zaključujemo da je prevalencija klinički dijagnostikovanog nedostatka PK vjerovatno između 3,2 i 8,5 na milion u zapadnoj populaciji, dok bi prevalencija dijagnostikovanog i nedijagnostikovanog nedostatka PK mogla biti čak 51 na milion.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Prevalence of pyruvate kinase deficiency: A systematic literature review.
Objectives Pyruvate kinase deficiency (PK deficiency) is a rare disorder caused by compound heterozygosity or homozygosity for > 300 mutations in the PKLR gene. To understand PK deficiency prevalence, we conducted a systematic literature review.
Methods We queried Embase and Medline for peer-reviewed references reporting PK deficiency prevalence/incidence, PKLR mutant allele frequency (MAF) among the general population, or crude results from which these metrics could be derived.
Results Of 1390 references screened, 1296 were excluded after title/abstract review; 60 were excluded after full-text review. Four of the remaining 34 studies were considered high-quality for estimating PK deficiency prevalence. Two high-quality studies identified cases from source populations of known sizes, producing estimates of diagnosed PK deficiency prevalence of 3.2 and 8.5 per million. Another high-quality study derived an estimate of diagnosed PK deficiency prevalence of 6.5 per million by screening jaundiced newborns. The final high-quality study estimated total diagnosed and undiagnosed PK deficiency prevalence to be 51 per million through extrapolation from observed MAFs.
Conclusions We conclude that prevalence of clinically diagnosed PK deficiency is likely between 3.2 and 8.5 per million in Western populations, while the prevalence of diagnosed and undiagnosed PK deficiency could possibly be as high as 51 per million.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1111/ejh.13424
- PMID
- 32279356
- PMCID
- PMC7496626
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom